Mariñán reúne a familias afectadas por enfermidades raras que alteran o neurodesenvolvemento
As familias da Asociación Española de GRINPATÍAS reuníronse este sábado no Pazo de Mariñán, en Bergondo, para celebrar as súas VII Xornadas de Familias, un encontro que se consolida como espazo de convivencia, información e apoio mutuo arredor dun grupo de enfermidades raras aínda pouco coñecidas.
A cita congregou participantes chegados de distintos puntos de España e profesionais do ámbito clínico, sanitario e investigador. Durante a fin de semana están previstos relatorios, obradoiros e momentos de convivencia orientados a ofrecer novas ferramentas ás familias, compartir experiencias e achegar os últimos avances científicos sobre as GRINPATÍAS e outros trastornos GRI.
No programa participan especialistas vinculados a centros de referencia como o CiMUS da Universidade de Santiago de Compostela, o Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona e as universidades de Vic e Barcelona. As intervencións céntranse no diagnóstico, o coñecemento destas patoloxías e as vías de abordaxe que se están a desenvolver desde a investigación.
O encontro tamén tivo un compoñente simbólico coa tradicional foto de familia no exterior do Pazo de Mariñán e coa entrega dunha placa conmemorativa en recoñecemento ao apoio recibido para a celebración destas xornadas.
O presidente da Asociación Española de GRINPATÍAS, Francisco Javier González, destacou que estas xornadas son 'un punto de encontro esencial' para as familias e un espazo no que se reforza a comunidade e o acompañamento mutuo. A entidade insiste en que compartir información e experiencias resulta clave para facer fronte a enfermidades de gran complexidade clínica.
A asociación, creada en 2019, conta actualmente con máis de 200 socios e representa a 74 nenos, nenas e mozos diagnosticados en todo o territorio estatal. Desde a súa posta en marcha destinou máis de 200.000 euros á investigación. En Galicia hai constancia de polo menos cinco familias con menores diagnosticados con patoloxías do grupo GRIN e GRI.
As GRINPATÍAS e outros trastornos GRI son enfermidades raras causadas por mutacións nos xenes GRIN, GRIA, GRID e GRIK. Poden provocar hipotonía muscular, dificultades na fala, atraso cognitivo, TEA, trastornos dixestivos, problemas do sono ou epilepsia, entre outros síntomas.
A entidade, socia de FEDER e declarada de utilidade pública en 2024, traballa para impulsar a investigación, acompañar ás familias e dar visibilidade a estas patoloxías minoritarias. As xornadas de Mariñán volven funcionar, así, como un punto de encontro entre ciencia, familias e esperanza compartida.