Mariñán reúne a familias afectadas por enfermedades raras que alteran el neurodesarrollo
Las familias de la Asociación Española de GRINPATÍAS se reunieron este sábado en el Pazo de Mariñán, en Bergondo, para celebrar sus VII Jornadas de Familias, un encuentro que se consolida como espacio de convivencia, información y apoyo mutuo en torno a un grupo de enfermedades raras todavía poco conocidas.
La cita congregó a participantes llegados de distintos puntos de España y a profesionales del ámbito clínico, sanitario e investigador. Durante el fin de semana están previstas ponencias, talleres y momentos de convivencia orientados a ofrecer nuevas herramientas a las familias, compartir experiencias y acercar los últimos avances científicos sobre las GRINPATÍAS y otros trastornos GRI.
En el programa participan especialistas vinculados a centros de referencia como el CiMUS de la Universidade de Santiago de Compostela, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y las universidades de Vic y Barcelona. Las intervenciones se centran en el diagnóstico, el conocimiento de estas patologías y las vías de abordaje que se están desarrollando desde la investigación.
El encuentro también tuvo un componente simbólico con la tradicional foto de familia en el exterior del Pazo de Mariñán y con la entrega de una placa conmemorativa en reconocimiento al apoyo recibido para la celebración de estas jornadas.
El presidente de la Asociación Española de GRINPATÍAS, Francisco Javier González, destacó que estas jornadas son 'un punto de encuentro esencial' para las familias y un espacio en el que se refuerza la comunidad y el acompañamiento mutuo. La entidad insiste en que compartir información y experiencias resulta clave para hacer frente a enfermedades de gran complejidad clínica.
La asociación, creada en 2019, cuenta actualmente con más de 200 socios y representa a 74 niños, niñas y jóvenes diagnosticados en todo el territorio estatal. Desde su puesta en marcha destinó más de 200.000 euros a la investigación. En Galicia hay constancia de al menos cinco familias con menores diagnosticados con patologías del grupo GRIN y GRI.
Las GRINPATÍAS y otros trastornos GRI son enfermedades raras causadas por mutaciones en los genes GRIN, GRIA, GRID y GRIK. Pueden provocar hipotonía muscular, dificultades en el habla, retraso cognitivo, TEA, trastornos digestivos, problemas de sueño o epilepsia, entre otros síntomas.
La entidad, socia de FEDER y declarada de utilidad pública en 2024, trabaja para impulsar la investigación, acompañar a las familias y dar visibilidad a estas patologías minoritarias. Las jornadas de Mariñán vuelven a funcionar, así, como un punto de encuentro entre ciencia, familias y esperanza compartida.